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正確認識兒童石骨癥

發布時間:2022-03-02 點擊量:
  近日,我院收治了一名【洛陽月嫂培訓公司】生長發育遲滯、頭顱呈方形的4月男性患兒,經多方檢查確診為常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥。   石骨癥又稱大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化癥、 粉筆樣骨等。具有家族遺傳性, 遺傳方式有常染色體顯性和常染色體隱性兩種,常染色體顯性遺傳的石骨癥多見于成人,而隱性遺傳常見于嬰幼兒,結合其臨床表現又分為三種:   常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥 患兒由于骨皮質增生,骨髓腔鈣化,造血組織減少,發生髓外組織造血,出現肝、脾腫大及髓性無功能性貧血。長期貧血導致患兒生長發育遲緩,體質虛弱,骨內鈣質無法正常【洛陽催乳培訓】運輸,容易發生佝僂病或引起牙齒發育異常。 貧血引起粒細胞減少、血小板減少,導致大部分患兒在出生后幾個月到1歲之間因感染或出血【洛陽月嫂公司】而死亡。   常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥 患者通常在1 0歲左右因意外骨折得以診斷,四肢短、身材矮小、常有反復骨折史,可伴有下領骨 髓炎、牙齒發育異常等。輕度到中度貧血,肝脾無腫大或輕度腫大。患兒通常可以存活至成年。   碳脫水酶 II 缺陷綜合征 常于2-5歲時出現大腦皮層灰質和基底核鈣化,引發智力障礙。   目前本病無特殊療法,對有可疑表現的患兒應盡早就診【洛陽月嫂培訓班】,早期干預延長生存時間及降低智力障礙及骨骼畸形程度。   湖南省兒童醫院 萬怡

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